在昨天的栏目中，我们照旧放送了三篇《新英格兰医学杂志》（NEJM）ImageChallenge频道内容。“视”觉判断是诊断的第一要务，的目的正是在于考查和训练这部分技能。题干和图片是答对问题的关键，昨天的问题，你答对了多少？
01一名22岁男性，既往体健，因心悸、胸部不适6个月就诊。患者否认呼吸困难和晕厥。查体：在心尖部可闻及收缩中期喀嚓音。图为经胸超声心动图。最可能的诊断是什么？（点击查看详情）
答案：二尖瓣过长二维经胸超声心动图显示二尖瓣前叶增大、增厚伴向左心房多节段收缩期脱垂，存在环形扩张和轻度二尖瓣返流。诊断为黏液瘤性二尖瓣脱垂。两周后，患者突发呼吸困难，因急性失代偿性心力衰竭至急诊科就诊。复查超声心动图显示有严重二尖瓣返流伴腱索断裂。患者成功的接受急诊二尖瓣置换术。术后4个月随访，患者情况良好。黏液瘤性二尖瓣脱垂一名22岁男性，既往体健，因心悸和胸部不适6个月至门诊就诊。患者否认呼吸困难或晕厥史。心血管查体时发现一个显著特点为心尖部可闻及收缩中期喀嚓音。二维经胸超声心动图显示二尖瓣前叶增大、增厚（图A）伴向左心房多节段收缩期脱垂（图B和NEJM视频），存在环形扩张和轻度二尖瓣返流。诊断为黏液瘤性二尖瓣脱垂。两周后患者突发呼吸困难，因急性失代偿性心力衰竭至急诊科就诊。复查超声心动图见严重二尖瓣返流伴腱索断裂。患者经历了成功的急诊二尖瓣置换术。术后4个月随访，患者情况良好。病例来源：NEnglJMed;:e37
02这位21三体综合征患儿出生后2小时出现这种皮疹，母亲最可能的诊断什么?（点击查看详情）答案：系统性红斑狼疮母亲抗体穿过胎盘屏障可能引起新生儿狼疮的临床表现，本例患者确诊为新生儿狼疮。皮疹在随后的6个月缓解。滑动查看下一张图片
新生儿狼疮一男婴出生后2小时内面部出现鲜红色皮疹（图A），其父母看起来均健康。患儿也有符合21三体综合征的临床特征，通过核型分析证实了这一点。最初的实验室检查示：血红蛋白：14g/dl，血小板计数/立方毫米。4周龄时心电图示正常窦性心律，皮疹减轻（图B）。全血细胞计数示白细胞计数：/立方毫米，分类正常;血红蛋白8.8g/dl，血小板计数：/立方毫米，天冬氨酸转氨酶水平为U/l，丙氨酸转移酶水平为U/l。通过多重微珠试验法(BioPlex;Bio-RadLaboratories)进行血清学检测，SSA(Ro)和SSB(La)抗体呈强阳性(每个检测:抗体指数单位,8;阴性结果1),证实了新生儿狼疮的诊断。当患儿6月龄时，皮疹在没有特殊治疗的情况下完全消退（图C），血红蛋白、血小板计数和肝酶水平均恢复正常。患儿母亲之前没有确诊过任何自身免疫性疾病。经过进一步询问，她诉有干眼症状1年余，需要频繁使用人工泪液。她被转诊至风湿科，并被诊断为干燥综合征。母亲抗体穿过胎盘屏障可能引起新生儿狼疮的表现。哪怕母亲只有轻微的或者并无自身免疫性疾病症状，患儿发生有症状自身免疫病的风险也会显著增加，最常见的是干燥综合征和系统性红斑狼疮。患儿家长将来的所有孩子发生新生儿狼疮和先天性心脏传导阻滞的风险均增加。病例来源：NEnglJMed;:
03一名8岁儿童出现发热、皮疹，以及如图所示体征7天，最恰当的疗法是什么?（点击查看详情）答案：阿司匹林和静脉免疫球蛋白川崎病是儿童的一种中血管性血管炎。患者可能表现为发热、皮疹、口腔病变（草莓舌和口唇皲裂），结膜充血、手掌和足跖肿胀，及颈部淋巴结肿大。使用阿司匹林和静脉内免疫球蛋白是典型的初始治疗方案。
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草莓舌一名8岁女孩因发热、皮疹7天入院。患者有弥漫性斑疹、口唇皲裂和草莓舌，体温39°C。患者有双眼非渗出性结膜充血、颈部部分淋巴结肿大、手掌和足跖有红斑、双手轻度水肿、甲周脱皮。心脏检查正常。临床诊断为川崎病。实验室检查提示白细胞增多，白细胞计数13,/mm3(参考范围：–10,)，血沉增高达80mm/h(参考范围0-29)。血小板计数、心电图、超声心动图检查均正常。患者住院期间和出院后8周随访时接受阿司匹林和免疫球蛋白治疗。川崎病是一种儿童血管炎。本病最常见于5岁以下儿童，主要累及中等大小的动脉。准确诊断和早期干预能够降低冠状动脉病变的风险。川崎病缺乏特异的诊断性检查，诊断基于特征性临床表现及排除其他可能的鉴别诊断（包括儿童期其他的感染性皮疹和药物反应）。病例来源：NEnglJMed;:
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我们特别鸣谢提供ImageChallenge中文翻译的俞建钰医生。
俞建钰，医院内科主治医师，年毕业于福建医科大学临床医学专业。医院风湿免疫科进修。
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