在纷繁复杂的疾病谱中，既有临床上常见的病症，也有一些罕见病如同隐匿的迷雾，让人捉摸不透。这些罕见病往往以出其不意的方式侵袭健康，给生活带来诸多困扰。由于其诊断和治疗需要深厚的医学知识和丰富的临床经验，因此，拨开它们的迷雾，往往需要经验极为丰富的医师。
54岁的老黄，一位事业有成的杭州居民，日常事务繁忙且处理得井井有条。然而，近一年来他逐渐感受到精力不济，时常出现头晕眼花、耳鸣乏力的症状。医院，尝试了多种药物，但这些症状始终未能得到有效缓解。每当劳累时，头晕症状便会加重，而休息后虽有所减轻，却始终无法彻底摆脱。他甚至购买了价格不菲的补品以期改善状况，然而却收效甚微。
更令人担忧的是，不久前老黄竟在一次日常活动中毫无征兆地晕倒了，这让他和家人都深感惊恐。此次事件后，老黄决医院庆春院区体检中心，接受更为全面的身体检查。
精准诊断过程血压过低，医生追查发现“真凶”
在体检中，老黄的血压测量结果异常低，仅为75/45mmHg，远低于正常范围。面对这一紧急情况，医护人员迅速将老黄送至急诊室。
急诊科秦绪常医师接诊后，立即展开诊断。他首先怀疑老黄可能患有心力衰竭，并进一步推测可能的原因。为了确诊，秦医生紧急安排了血液指标和心脏超声检查。结果显示，老黄的心脏彩超显示左心室肥厚，同时心衰的指标NT-proBNP异常升高至pg/ml。凭借丰富的临床经验和敏锐的直觉，秦医生意识到老黄的病情远比想象中复杂。他不仅请心内科会诊，还联系了血液内科二/细胞治疗中心的肖浩文主任和潘文珏医生共同讨论病情。
经过深入讨论，专家们认为老黄需要进一步排查心脏淀粉样变这类罕见疾病。经过针对性检查，发现老黄的血液中存在“单克隆免疫球蛋白及单克隆的轻链”，并且游离轻链比值异常，这提示可能存在“浆细胞疾病”。而心超检查对确诊至关重要，心超室的余婵医师凭借精湛技术，发现患者存在“左室心肌纵向应变可见心尖保留现象”，这是心肌淀粉样变的特征之一。
最终，经过一系列细致的诊断，老黄困扰1年多的“心病”得以明确。原来，他的头晕症状是由低血压引起的，而低血压的根源在于心脏淀粉样变。
**心脏淀粉样变，即“cardiacamyloidosis，CA”，是一种由异常折叠蛋白分子构成的不可溶性纤维沉积物在心肌间质聚集所引发的限制型心肌病。**这种病症导致的主要临床表现为心力衰竭、心律失常和心肌缺血。在临床上，轻链淀粉样变性（AL型）和甲状腺素运载蛋白淀粉样变性（ATTR型）是两种最常见的类型，其中AL型心脏淀粉样变的发病率高于ATTR型。
心脏淀粉样变的治疗方法与挑战治疗心路历程治疗过程惊心动魄
多学科专家携手创造生命奇迹
老黄的治疗历程可谓一波三折。由于顽固性低血压，他不得不依赖静脉升压药物来维持血压稳定。在接受初始化疗的第二周，他的血压持续下降，直至某日凌晨突发心脏骤停。幸运的是，经过抢救小组的紧急胸外按压，他得以送入ICU病房接受进一步治疗。
我院血液与重症医学多学科团队（MDT）在郭丰主任和肖浩文主任的带领下，对这类重症血液肿瘤患者积累了丰富的管理经验。在ICU的严密监护下，老黄的生命体征得以维持，并顺利完成了后续治疗。然而，由于心脏疾病已造成不可逆的损害，他在治疗期间再次出现心跳骤停。幸得重症医学团队迅速反应，再次将他从死神手中夺回。
面对老黄复杂的病情，心脏淀粉样变亚专科治疗团队进行了深入的讨论。他们认为，患者的心脏状况已极差，再发心律失常和心脏骤停的风险极高。因此，他们联合重症医学科团队，组织了全院范围内的疑难病例多学科会诊（MDT），与心内科、心脏外科、医务科等多科室专家共同商讨后续治疗方案。
经过多学科团队（MDT）的深入讨论，专家们一致认为，对于老黄而言，尽早接受心脏移植是延长其生存期的最佳选择。考虑到老黄当前所处的ICU环境和家庭情况，无法亲自处理相关手续，医务科积极协调各方资源，以确保治疗流程的顺畅进行。同时，心脏外科的移植团队也迅速启动了寻找合适器官捐献的工作。在此期间，血液与重症MDT团队继续负责老黄原发疾病的化疗、生命体征的监测以及感染的预防工作，为即将到来的心脏移植手术做好充分准备。令人欣慰的是，仅三周后，老黄就等到了合适的心脏供体，并由经验丰富的钱希明主任和徐碧军医师带领的心脏移植团队成功完成了手术。术后，在重症医学科林玲副主任医师团队的精心照料下，老黄恢复情况良好，预计不久后即可出院休养，开启新的人生篇章。
预防与治疗探索心脏淀粉样变：早期发现与预防的探索
目前，针对心脏淀粉样变尚无确切的预防措施，但早期识别对于优化治疗效果、减少误诊带来的不良影响至关重要。建议60岁及以上的高风险人群，定期接受相关生物标志物，如NT-proBNP和肌钙蛋白的检测，同时进行心电图和心脏超声检查。若出现持续的头晕或低血压症状，请及时前往我院血液内科二/细胞治疗中心寻求专业诊断。
医学中心的作用与展望医院血液内科二/细胞治疗中心简介
作为集恶性血液病一体化诊治、造血干细胞移植与免疫细胞治疗为一体的综合性诊疗中心，我们致力于为血液系统疾病患者提供全面、高效的专业服务。中心具备多项前沿诊疗技术，包括外周血造血干细胞采集、造血干细胞移植以及CAR-T细胞疗法等，为每位患者量身定制个性化治疗方案，旨在提升患者的生存率和生活质量。展望未来，我们将继续深耕造血干细胞移植领域，力求通过技术创新和团队努力，为患者提供更加前沿、优质的医疗服务，为血液病患者带来更多希望。
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